Achtergrond: Schattingen van het aantal autismespectrumstoornissen in de VS zijn momenteel 1 op 59 kinderen, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 4:1. Autisme spectrum stoornis (ASS) omvat een verscheidenheid van oorzakelijke factoren, zoals vroeggeboorte, Fragiele X, enkelvoudige genmutaties, CNS-infectie en letsel bij de geboorte. De redenen voor het overwicht van mannen zijn niet duidelijk. Een meer gedetailleerde kijk op de geslachtsverhoudingen kan helpen.
Doelstellingen: Deze studie was gericht op het begrijpen en karakteriseren van medische en genetische kwesties bij kinderen met een diagnose ASS, in een internationale steekproef van 8.167 kinderen.
Methoden: Een archivale dataset van het International Autism Mapping Project werd onderzocht. Alle ouders die deelnamen hadden een kind met een bevestigde diagnose van autisme geboren in het jaar 2000 of later en geldige toestemming. Deze studie maakt deel uit van een groter onderzoek naar omgevingsfactoren bij ASS. Binnen de milieu-gezondheidsvragenlijst werd de ouders gevraagd of hun kind andere genetische of medische diagnoses had. De antwoorden op die vraag werden uitgesplitst in een van de volgende vijf categorieën: 1) enkelvoudige genmutaties, 2) meervoudige genmutaties, 3) bekende medische aandoeningen of chromosoomafwijkingen, 4) gemelde medische aandoeningen of genetische aandoeningen die niet volledig specifiek waren en 5) kinderen die meerdere syndromen of aandoeningen hebben. De tabellen 1, 2 en 3 bevatten het aantal, het geslacht, het algemene overervingspatroon en het verband met de emotionele en gedragsmatige gezondheid. Geslachtsratio’s werden onderzocht, met X-gebonden aandoeningen verwijderd en apart behandeld.
Resultaten: Van 8.167 records, 105 ouders meldden enkelvoudige genmutaties. De man-vrouw verhouding voor deze groep is 2,62:1. Hier waren methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genmutaties de meest voorkomende genetische kwestie met 14 mannen en 8 vrouwen. Een andere frequente diagnose was het 22q11.2 deletie syndroom, met 15 mannen en 5 vrouwen. In de meervoudige genmutatiegroep waren er 52 kinderen, met een algemene man/vrouw verhouding van 3:1. In onze 3de groep, van bekende medische aandoeningen of chromosomale afwijkingen, zijn er 177 kinderen, met een algemene man-vrouw verhouding van 2,76:1. Hier was een onverwachte bevinding het syndroom van Down, met 20 mannen en 4 vrouwen. Vroeggeboorte, gedefinieerd als <32 weken zwangerschap, werd gemeld bij 27 kinderen, met een man-vrouw verhouding van 2,37:1. In onze 4de groep van 29 kinderen hadden de ouders problemen gemeld die niet specifiek genoeg waren voor een volledige categorisatie; de man-vrouw verhouding voor de groep was 3,83:1. In de 5e groep, die met meervoudige aandoeningen of syndromen, waren 29 kinderen, en hier is de man-vrouw verhouding 4,6:1.
Alle tabellen worden gepresenteerd.
Conclusies: De algemeen gerapporteerde geslachtsverhouding voor kinderen met autisme is 4:1, waarbij mannen overheersen. In een meer gedetailleerd onderzoek varieerde deze verhouding aanzienlijk. Verder vonden we dat bij aandoeningen waarvan gedacht werd dat ze min of meer gelijk tussen de seksen voorkwamen, de verhouding onverwacht sterk in het voordeel van mannen was. De verhouding was 3:1 bij het 22q11.2 deletiesyndroom, 5:1 bij het Down-syndroom, en 2,37:1 bij prematuriteit. In hoeverre deze opvallende asymmetrieën een gevolg zijn van vooringenomenheid bij het stellen van de diagnose ASS of van geslachtsbepalende genetische factoren is onbekend.