Background: Szacuje się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu w USA występują obecnie u 1 na 59 dzieci, przy czym stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet jest zbliżony do 4:1. Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) obejmuje różnorodność czynników przyczynowych, takich jak wcześniactwo, Fragile X, mutacje pojedynczych genów, infekcje OUN i urazy przy urodzeniu. Przyczyny przewagi liczebnej mężczyzn nie są jasne. Bardziej szczegółowe spojrzenie na proporcje płci może pomóc.

Cele: Celem tego badania było zrozumienie i scharakteryzowanie problemów medycznych i genetycznych u dzieci z rozpoznaniem ASD, w międzynarodowej próbie 8 167 dzieci.

Metody: Zbadano archiwalny zbiór danych z International Autism Mapping Project. Wszyscy rodzice, którzy wzięli udział w badaniu, mieli dziecko z potwierdzoną diagnozą autyzmu urodzone w 2000 roku lub później oraz ważną zgodę. Badanie to stanowi część większego badania badającego czynniki środowiskowe w ASD. W kwestionariuszu dotyczącym zdrowia środowiskowego rodzice zostali zapytani, czy ich dziecko miało inne diagnozy genetyczne lub medyczne. Odpowiedzi na to pytanie podzielono na jedną z pięciu kategorii: 1) mutacje pojedynczego genu, 2) mutacje wielu genów, 3) znane schorzenia lub zaburzenia chromosomalne, 4) zgłoszone schorzenia lub uwarunkowania genetyczne, które nie były w pełni określone oraz 5) dzieci z wieloma zespołami lub schorzeniami. Tabele 1, 2, 3 zawierają liczbę, płeć, ogólny wzór dziedziczenia i związek ze zdrowiem emocjonalno-behawioralnym. Stosunki płci zostały zbadane, z X-linked warunki usunięte i traktowane oddzielnie.

Wyniki: Z 8,167 rekordów, 105 rodziców zgłosiło pojedyncze mutacje genowe. Stosunek mężczyzn do kobiet dla tej grupy wynosi 2,62:1. Najczęstszym problemem genetycznym były mutacje genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) – 14 mężczyzn i 8 kobiet. Innym częstym rozpoznaniem był zespół delecji 22q11.2, w którym uczestniczyło 15 mężczyzn i 5 kobiet. W grupie z mutacjami wielu genów było 52 dzieci, z ogólnym stosunkiem liczby mężczyzn do liczby kobiet wynoszącym 3:1. W naszej trzeciej grupie, znanych schorzeń lub zaburzeń chromosomalnych, jest 177 dzieci, z ogólnym stosunkiem mężczyzn do kobiet wynoszącym 2,76:1. Tutaj nieoczekiwanym odkryciem był zespół Downa, z 20 mężczyznami i 4 kobietami. Przedwczesny poród, zdefiniowany jako <32 tygodnie ciąży, odnotowano w przypadku 27 dzieci, przy czym stosunek mężczyzn do kobiet wynosił 2,37:1. W czwartej grupie 29 dzieci rodzice zgłosili problemy, które nie były wystarczająco specyficzne, aby dokonać pełnej kategoryzacji; stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet w tej grupie wynosił 3,83:1. W piątej grupie, tych z wieloma warunkami lub zespołami, było 29 dzieci, i tutaj stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 4,6:1.

Wszystkie tabele zostaną przedstawione.

Wnioski: Powszechnie podawany stosunek płci dzieci z autyzmem wynosi 4:1, z przewagą mężczyzn. W bardziej szczegółowym badaniu stosunek ten był bardzo zróżnicowany. Co więcej, stwierdziliśmy, że w warunkach uważanych za występujące mniej więcej w równym stopniu między płciami, stosunek ten był nieoczekiwanie silnie skrzywiony w kierunku mężczyzn. Stosunek ten wynosił 3:1 w zespole delecji 22q11.2, 5:1 w zespole Downa i 2,37:1 w wcześniactwie. Nie wiadomo, w jakim stopniu ta uderzająca asymetria odzwierciedla tendencyjność w diagnozowaniu ASD lub czynniki genetyczne wpływające na płeć.