DISCUSSION
Sekwencja Pottera opisuje typowy wygląd fizyczny spowodowany uciskiem in utero z powodu oligohydramnios. Może ona występować w takich stanach chorobowych, jak wielotorbielowatość nerek u niemowląt, hipoplazja nerek i uropatia obturacyjna. Niektórzy autorzy uważają, że właściwszą terminologią jest raczej sekwencja Pottera niż zespół Pottera, ponieważ wszystkie przypadki tego zespołu nie mają dokładnie takiego samego zestawu objawów, ale łączy je wspólny łańcuch zdarzeń prowadzących do tego samego punktu końcowego w postaci zmniejszonej ilości lub braku płynu owodniowego. Zmniejszenie objętości płynu owodniowego może być spowodowane zmniejszonym wytwarzaniem moczu wtórnym do obustronnej agenezji nerek, niedrożności dróg moczowych lub sporadycznie przedłużonego pęknięcia błon płodowych. Wynikające z tego oligohydramnios jest przyczyną deformacji w sekwencji Pottera. Podczas nefrogenezy geny, czynniki transkrypcyjne i czynniki wzrostu kontrolują zasadniczą interakcję pomiędzy pączkiem moczowodu a mezenchymą śródnercza. Z agenezją lub dysplastycznością nerek związane są różne nieprawidłowości, takie jak zespół koloboma nerkowego, zespół Kallmanna i zespół branchiootorenalny. Noworodki płci męskiej mają zwiększoną częstość występowania sekwencji Pottera, ponieważ częściej występuje u nich zespół Eagle-Barretta (Prune belly) i uropatia obturacyjna wtórna do tylnych zastawek cewki moczowej.
Ostatecznym wynikiem jest zmniejszenie ilości płynu owodniowego, co skutkuje typowymi cechami, które zauważyliśmy w naszym przypadku.
Twarz Pottera jest opisywana jako posiadanie spłaszczonego nosa, wgłębionego podbródka, wydatnych fałdów naskórkowych i nisko osadzonych nieprawidłowych uszu. Stopień hipoplazji płucnej zależy od stopnia i czasu trwania oligohydramnios, jak również od etapu rozwoju płuc, na którym oligohydramnios wystąpiła. W naszym przypadku wszystkie te cechy były widoczne. Wady rozwojowe układu kostnego mogą obejmować kręgi półkręgowe, agenezję kości krzyżowej i anomalie kończyn.
Ocena pacjentów z sekwencją Pottera powinna obejmować badanie w kierunku wad pozanerkowych, autopsję, analizę chromosomów i USG nerek lub ocenę urologiczną rodziców. Ultrasonograficzne monitorowanie prenatalne kolejnych ciąż w takich rodzinach jest zdecydowanie uzasadnione z powodu określonego, ale nieznanego stopnia ryzyka nawrotów.
Termin sekwencja Pottera jest najczęściej kojarzony ze stanem sekwencji oligohydramnios, niezależnie od pierwotnej przyczyny braku lub zmniejszonej objętości płynu owodniowego. Przedstawiamy ten przypadek, aby zwrócić uwagę na rzadkość występowania sekwencji Pottera. Regularna kontrola przedporodowa powinna być przeprowadzana w celu rozpoznania oligohydramnios, aby zapobiec powikłaniom wynikającym z tego stanu. Nie wszystkie przypadki oligohydramnios prowadzą do wystąpienia sekwencji Pottera, ale dokładne badanie płodu i regularne oznaczanie ilości płynu owodniowego powinny być wykonywane w celu zapobieżenia konsekwencjom.