Cutis verticis gyrata är ett sällsynt progressivt dermatologiskt tillstånd som kännetecknas av överdrivna hudveck i hårbotten som liknar hjärnbarkens yta.

Epidemiologi

Det förekommer oftare hos män, med ett förhållande mellan män och kvinnor på cirka 5:1 1.

Klinisk presentation

Patienter med cutis verticis gyrata har en förtjockad hårbotten med åsar och furor som fortskrider i svårighetsgrad med tiden 2-4. Detta liknar karakteristiskt den gyriformiska ytan av hjärnbarken 2-4. Vecken visar sig vanligen efter puberteten hos tonåringar och unga vuxna och är vanligen asymtomatiska 2-4. I svåra fall kan hudsekret ansamlas i veckorna vilket resulterar i att en obehaglig lukt utvecklas 2.

Beroende på etiologin kan veckorna vara symmetriska (ses mer vid primär sjukdom) eller asymmetriska (ses mer vid sekundär sjukdom) 2-4. Dessutom kan vissa patienter med primär sjukdom dessutom uppvisa ett stort antal neuropsykiatriska (t.ex. epilepsi, cerebral pares) eller oftalmologiska anomalier (t.ex. retinitis pigmentosa, grå starr) 2-4.

Till skillnad från patienter med cutis laxa, som kan ha ett liknande utseende på hårbotten, är åsarna vanligen inte tillplattade genom dragning vid cutis verticis gyrata 2.

Patologi

Den exakta etiologin till cutis verticis gyrata är okänd 3. Men eftersom den vanligtvis manifesterar sig efter puberteten har det postulerats att olika endokrina faktorer kan spela en roll i patogenesen för den primära sjukdomen 3. Särskilt testosteron anses spela en viktig roll, och om det är inblandat kan det förklara den manliga predilektionen 1,3.

Etiologi

Etiologierna till cutis verticis gyrata kan klassificeras som antingen primära eller sekundära 1-6:

• primär
  • primär väsentlig: Inga andra associerade anomalier
  • primär icke-essentiell: associerad med neuropsykiatriska eller oftalmologiska anomalier
• sekundär
  • akromegali
  • skalp dermatologiska tillstånd (e.t.ex. benigna eller maligna tumörer, nevi, inflammatoriska dermatoser, trauma etc.)
  • hypotyreos
  • malignitet (t.ex. leukemi)
  • amyloidos
  • diabetes mellitus typ 2
  • Ehlers-Danlos syndrom
  • tuberös skleros
  • pachydermoperiostos
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom
  • syfilis
  • Noonans syndrom
  • varierande aneuploidier (t.ex.t.ex. Turners syndrom, Klinefelters syndrom etc.)

Radiografiska kännetecken

Och även om diagnosen i första hand är klinisk kan cutis verticis gyrata påvisas på tvärsnittsbilder 1,4-6. Faktum är att hos ovetande patienter med mild sjukdom kan upptäckt av cutis verticis gyrata med hjälp av avbildning vara första gången patologin diagnostiseras 6.

CT/MRI

CT och MRT visar på diffus förtjockning av hårbotten med markerade åsar och furor 1,4-6. Förtjockningen omfattar alltid dermis, men ofta även subcutis 1,4-6. Den förtjockade dermis och subcutis uppvisar samma attenuering och signalintensitet, på CT respektive MRT, som normal dermis och subcutis 1,4-6.

Bredden på åsarna och djupet på furorna varierar beroende på svårighetsgraden, men riktningen på veck och åsar är vanligen anterior till posterior 1,4-6. Ett undantag från denna anteroposteriora riktning finns i bakhuvudet, där veck kan vara tvärgående 1. Rynkorna och furorna kan vara symmetriska, vilket ses mer vid primär sjukdom, eller asymmetriska, vilket ses mer vid sekundär sjukdom 1,4-6.

Patienter med svår sjukdom har ett större antal veck och rynkor 1,4-6. Utseendet av sådan sjukdom har fått beskrivningen av att ha ett “kugghjulsmönster” radiografiskt 1.

Tilläggsvis tvärsnittsavbildning bör användas för att förhöra hjärnan och orbiterna vid primär icke-essentiell sjukdom, och har också en roll för att upptäcka en underliggande etiologi vid sekundära sjukdomar, till exempel ett hypofysadenom vid akromegali 6.

Bearbetning och prognos

Hanteringen beror på sjukdomens allvarlighetsgrad 2. Vid lindrig sjukdom rekommenderas god hårbottenhygien för att undvika ansamlingar av illaluktande sekret i furorna 2. Vid svårare sjukdom kan dock kirurgisk hårbottenreducering övervägas 2.

Inför patienter med sekundär cutis verticis gyrata bör hanteringen också inriktas på den underliggande orsaken 2.

Historia och etymologi

Cutis verticis gyrata beskrevs första gången av Jean-Louis-Marc Alibert (1768-1837), en fransk dermatolog, år 1837 6. Termen “cutis verticis gyrata” myntades dock först många år senare av Paul Gerson Unna (1850-1929), en tysk dermatolog, 1907 6,7.

Differentialdiagnos

• cutis laxa
• lipedematös hårbotten

.