Cutis verticis gyrata is een zeldzame progressieve dermatologische aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige huidplooien in de hoofdhuid, die lijken op het oppervlak van de hersenschors.

Epidemiologie

Het komt vaker voor bij mannen, met een man-vrouw verhouding van ongeveer 5:1 1.

Klinische presentatie

Patiënten met cutis verticis gyrata hebben een verdikte hoofdhuid met richels en groeven die in de loop van de tijd in ernst toeneemt 2-4. Dit lijkt karakteristiek op het gyriforme oppervlak van de cerebrale cortex 2-4. De plooien manifesteren zich meestal na de puberteit bij tieners en jonge volwassenen en zijn meestal asymptomatisch 2-4. In ernstige gevallen kunnen huidafscheidingen zich ophopen in de plooien, waardoor zich een onaangename geur ontwikkelt 2.

Afhankelijk van de etiologie, kunnen de plooien symmetrisch (meer gezien bij primaire ziekte) of asymmetrisch (meer gezien bij secundaire ziekte) zijn 2-4. Bovendien kunnen sommige patiënten met primaire ziekte bovendien een breed scala van neuropsychiatrische (b.v. epilepsie, cerebrale parese) of of oftalmologische afwijkingen (b.v. retinitis pigmentosa, cataract) vertonen 2-4.

In tegenstelling tot patiënten met cutis laxa, die een soortgelijk uiterlijk van de hoofdhuid kunnen hebben, worden de ruggen bij cutis verticis gyrata gewoonlijk niet afgevlakt door tractie 2.

Pathologie

De exacte etiologie van cutis verticis gyrata is onbekend 3. Maar omdat het zich typisch manifesteert na de puberteit, is gepostuleerd dat verschillende endocriene factoren een rol zouden kunnen spelen in de pathogenese van de primaire ziekte 3. In het bijzonder wordt gedacht dat testosteron een belangrijke rol speelt, en als dit een rol speelt, kan het de mannelijke voorliefde verklaren 1,3.

Etiologie

De etiologie van cutis verticis gyrata kan worden geclassificeerd als primair of secundair 1-6:

• primair
  • primair essentieel: geen andere geassocieerde afwijkingen
  • primair niet-essentieel: geassocieerd met neuropsychiatrische of oogheelkundige afwijkingen
• secundair
  • acromegalie
  • scalp dermatologische aandoeningen (bijv.b.v. goedaardige of kwaadaardige tumoren, nevi, inflammatoire dermatosen, trauma, etc.)
  • hypothyreoïdie
  • maligniteit (b.v. leukemie)
  • amyloïdose
  • diabetes mellitus type 2
  • Ehlers-Danlos syndroom
  • tuberculeuze sclerose
  • pachydermoperiostose
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndroom
  • syfilis
  • Noonan syndroom
  • verschilllende aneuploïdieën (bijv.b.v. Turner syndroom, Klinefelter syndroom, enz.)

Radiografische kenmerken

Hoewel de diagnose in de eerste plaats een klinische is, kan cutis verticis gyrata worden aangetoond op cross-sectionele beeldvorming 1,4-6. Bij onwetende patiënten met een milde aandoening kan de diagnose van cutis verticis gyrata door beeldvorming inderdaad voor het eerst worden gesteld 6.

CT/MRI

CT en MRI tonen een diffuse verdikking van de hoofdhuid met duidelijke richels en groeven 1,4-6. De verdikking betreft altijd de lederhuid, maar vaak ook de subcutis 1,4-6. De verdikte lederhuid en subcutis vertonen op CT en MRI dezelfde attenuatie en signaalintensiteit als normale lederhuid en subcutis 1,4-6.

De breedte van de richels en de diepte van de groeven variëren afhankelijk van de ernst, maar de richting van de plooien en richels is meestal anterieur naar posterieur 1,4-6. Een uitzondering op deze anteroposterior oriëntatie is in de achterhoofdsknobbel, waar de plooien transversaal kunnen zijn 1. De richels en groeven kunnen symmetrisch zijn, wat meer voorkomt bij primaire ziekte, of asymmetrisch, wat meer voorkomt bij secundaire ziekte 1,4-6.

Patiënten met ernstige ziekte hebben een groter aantal plooien en richels 1,4-6. Het uiterlijk van een dergelijke ziekte heeft de beschrijving gekregen van het hebben van een ‘tandwiel’ patroon radiografisch 1.

Doorsnede-beeldvorming moet worden gebruikt om de hersenen en de oogkassen te onderzoeken in geval van primaire niet-essentiële ziekte, en speelt ook een rol bij het opsporen van een onderliggende etiologie bij secundaire ziekten, zoals een hypofyse-adenoom bij acromegalie 6.

Behandeling en prognose

Behandeling is afhankelijk van de ernst van de ziekte 2. Bij milde ziekte wordt een goede hoofdhuidhygiëne aanbevolen om ophopingen van onwelriekende secreties in de voorhoofdsholten te voorkomen 2. Bij ernstiger ziekte kan echter chirurgische hoofdhuidverkleining worden overwogen 2.

Bij patiënten met secundaire cutis verticis gyrata moet de behandeling zich ook richten op de onderliggende oorzaak 2.

Geschiedenis en etymologie

Cutis verticis gyrata werd voor het eerst beschreven door Jean-Louis-Marc Alibert (1768-1837), een Franse dermatoloog, in 1837 6. De term “cutis verticis gyrata” werd echter vele jaren later voor het eerst gebruikt door Paul Gerson Unna (1850-1929), een Duitse dermatoloog, in 1907 6,7.

Differentiële diagnose

• cutis laxa
• lipedemateuze hoofdhuid