Wat is Spina Bifida? Bronnen en preventie

admin

Spina Bifida is de meest voorkomende, blijvend invaliderende geboorteafwijking die met het leven in verband wordt gebracht. Ongeveer 166.000 mensen in de Verenigde Staten hebben Spina Bifida.

Het is een type neurale buisdefect (NTD) dat optreedt wanneer de neurale buis van een baby zich niet goed ontwikkelt of sluit – de letterlijke betekenis voor Spina Bifida is “gespleten ruggengraat”. Spina Bifida treedt meestal op in de eerste 28 dagen van de zwangerschap, terwijl de neurale buis wordt gevormd, en treedt vaak op voordat een vrouw weet dat ze zwanger is.

Gewoonlijk aangeduid als de “sneeuwvlokjesconditie” van geboorteafwijkingen omdat geen twee gevallen hetzelfde zijn, kan Spina Bifida variëren van mild tot ernstig. De ernst hangt af van alles, van de grootte van de opening tot de locatie op de wervelkolom.

Wat veroorzaakt Spina Bifida?

  • bron

    Genetica & Spina Bifida

    Niemand weet het zeker. Artsen en wetenschappers geloven dat een complexe mix van genetische en omgevingsfactoren samen de aandoening veroorzaken. Bent u een aanstaande ouder? Klik hier voor bronnen en informatie die u van nut kunnen zijn.

    Kan Spina Bifida voor de geboorte worden opgespoord?

    Ja. Er zijn drie tests, maar het is belangrijk om te onthouden dat geen enkele medische test perfect is en dat de resultaten niet altijd 100 procent nauwkeurig zijn. Spina Bifida kan in de baarmoeder worden opgespoord met een van de volgende tests:

    1. Een bloedonderzoek tijdens de 16e tot 18e week van de zwangerschap. Dit wordt de alfa-foetoproteïne (AFP-screeningstest) genoemd. Deze test is hoger bij ongeveer 75-80 procent van de vrouwen die een foetus met Spina Bifida hebben.
    2. Een echografie van de foetus. Dit wordt ook wel een sonogram genoemd en kan tekenen van Spina Bifida laten zien, zoals de open wervelkolom.
    3. Een test waarbij een kleine hoeveelheid van het vocht uit de baarmoeder via een dunne naald wordt afgenomen. Dit heet een vruchtwaterpunctie bij de moeder en kan worden gebruikt om het eiwitgehalte te bekijken.

    Types van Spina Bifida

    De drie meest voorkomende types van Spina Bifida zijn:

    • bron

      Spina Bifida Occulta

      Spina Bifida Occulta

      Het wordt vaak “verborgen Spina Bifida” genoemd omdat ongeveer 15 procent van de gezonde mensen het heeft en het niet weet. Spina Bifida Occulta (SBO) veroorzaakt meestal geen schade, en heeft geen zichtbare tekenen. Het ruggenmerg en de zenuwen zijn meestal in orde. Mensen komen erachter nadat ze een röntgenfoto van hun rug hebben laten maken. Het wordt beschouwd als een incidentele bevinding omdat de röntgenfoto normaal gesproken om andere redenen wordt gemaakt. Bij een kleine groep mensen met SBO kunnen echter pijn en neurologische symptomen optreden. Tethered cord kan een sluipende complicatie zijn die onderzoek door een neurochirurg vereist.

      Meningocele

      Meningocele veroorzaakt dat een deel van het ruggenmerg door de wervelkolom komt als een zak die naar buiten wordt geduwd. Er zit zenuwvloeistof in het zakje, en er is meestal geen zenuwbeschadiging. Personen met deze aandoening kunnen lichte handicaps hebben.

      Myelomeningocele (Meningomyelocele), ook wel Spina Bifida Cystica genoemd

      Dit is de meest ernstige vorm van Spina Bifida. Het gebeurt wanneer delen van het ruggenmerg en zenuwen door het open deel van de wervelkolom komen. Het veroorzaakt zenuwbeschadiging en andere handicaps. Zeventig tot negentig procent van de kinderen met deze aandoening heeft ook te veel vocht in de hersenen. Dit gebeurt doordat vocht dat de hersenen en het ruggenmerg beschermt, niet goed kan worden afgevoerd. Het vocht hoopt zich op en veroorzaakt druk en zwelling. Zonder behandeling wordt het hoofd van de patiënt te groot en kan hij hersenletsel oplopen. Kinderen die geen Spina Bifida hebben, kunnen dit probleem ook hebben, dus ouders moeten dit met een arts bespreken.

      Andere variaties van Spina Bifida zijn:
      • Occult Spinal Dysraphism (OSD)
      • Lipomyelomeeningocele
      • Fatty Filum Terminale
      • Split Cord Malformation
      • Terminal Myelocystocele

      Hoe wordt Spina Bifida behandeld?

      De behandeling van Spina Bifida is afhankelijk van de ernst van de aandoening. Hieronder staan de manieren waarop Spina Bifida voor of kort na de geboorte wordt behandeld.

          • Een kind met Meningomyelocele wordt meestal binnen twee tot drie dagen na de geboorte geopereerd. Dit voorkomt infecties en helpt het ruggenmerg te behoeden voor meer schade.
          • Een kind met Meningocele wordt meestal behandeld met een operatie, en vaker wel dan niet raakt het kind niet verlamd. De meeste kinderen met deze aandoening groeien op zonder complicaties, maar ze moeten door een arts worden gecontroleerd omdat ze ook andere ernstige problemen kunnen hebben.
          • Een kind met OSD moet naar een chirurg. De meeste deskundigen denken dat een operatie vroeg nodig is om te voorkomen dat de zenuwen en de hersenen meer beschadigd raken als het kind groeit.
          • Spina Bifida Occulta vereist meestal geen behandeling.

      Preventie

      Hoewel er geen bekende oorzaak is, is aangetoond dat vrouwen die oud genoeg zijn om baby’s te krijgen foliumzuur moeten innemen voor en tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap. Omdat de helft van de zwangerschappen in de Verenigde Staten ongepland zijn, vraagt de Spina Bifida Association vrouwen om elke dag een vitamine met 400 mcg (0,4 mg) foliumzuur in te nemen tijdens de jaren van hun leven waarin ze mogelijk in staat zijn om kinderen te krijgen.

      Daarnaast moeten vrouwen die een kind of broer met Spina Bifida hebben, een getroffen zwangerschap hebben gehad, of zelf Spina Bifida hebben, 4000 mcg (4,0 mg) foliumzuur innemen gedurende één tot drie maanden voor en gedurende de eerste drie maanden van de zwangerschap. Onderzoek toont aan dat de kans op het krijgen van een tweede baby met Spina Bifida ongeveer drie procent is. Het is belangrijk te weten dat neurale buisdefecten zoals Spina Bifida niet volledig worden begrepen, en dat Spina Bifida niet iets is dat wordt veroorzaakt door de handelingen van de ouders. Het wordt aanbevolen dat volwassenen met Spina Bifida en paren die al een kind met Spina Bifida hebben, met hun OB-GYN of genetisch consulent praten over hun risicofactoren en manieren om het risico te verminderen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.