Rozszczep kręgosłupa jest najczęstszą trwale upośledzającą wadą wrodzoną, która jest związana z życiem. Około 166 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma rozszczep kręgosłupa.
Jest to rodzaj wady cewy nerwowej (NTD), która występuje, gdy cewa nerwowa dziecka nie rozwija się lub nie zamyka się prawidłowo – dosłowne znaczenie dla Spina Bifida to “rozszczepiony kręgosłup”. Zwykle występuje w ciągu pierwszych 28 dni ciąży, kiedy cewa nerwowa się formuje, rozszczep kręgosłupa często pojawia się zanim kobieta wie, że jest w ciąży.
Wspólnie określane jako “warunek płatka śniegu” wad wrodzonych, ponieważ żadne dwa przypadki nie są takie same, rozszczep kręgosłupa może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Ciężkość zależy od wszystkiego, od wielkości otworu do lokalizacji na kręgosłupie.
- Co powoduje rozszczep kręgosłupa?
- Genetyka & Rozszczep kręgosłupa
- Czy rozszczep kręgosłupa można wykryć przed urodzeniem?
- Typy rozszczepu kręgosłupa
- Spina Bifida Occulta
- Spina Bifida Occulta
- Meningocele
- Rdzeń oponowo-rdzeniowy (Meningomyelocele), zwany również Spina Bifida Cystica
- Inne odmiany Spina Bifida obejmują:
- Occult Spinal Dysraphism (OSD)
- Jak leczy się rozszczep kręgosłupa?
- Prewencja
Co powoduje rozszczep kręgosłupa?
-
zasób
Genetyka & Rozszczep kręgosłupa
Nikt nie wie na pewno. Lekarze i naukowcy uważają, że złożona mieszanka czynników zarówno genetycznych, jak i środowiskowych działa razem, aby spowodować ten stan. Czy jesteś rodzicem w ciąży? Kliknij tutaj po zasoby i informacje, które mogą być dla Ciebie korzystne.
Czy rozszczep kręgosłupa można wykryć przed urodzeniem?
Tak. Istnieją trzy testy, ale należy pamiętać, że żaden test medyczny nie jest doskonały, a wyniki nie zawsze są w 100 procentach dokładne. Rozszczep kręgosłupa może być wykryty in utero przez jeden z następujących testów:
- Badanie krwi podczas 16 do 18 tygodnia ciąży. Jest to tak zwany test przesiewowy na obecność alfa-fetoproteiny (AFP). Wynik tego testu jest wyższy u około 75-80 procent kobiet, które mają płód z rozszczepem kręgosłupa.
- Obserwacja ultrasonograficzna płodu. Jest to również nazywane sonogramem i może wykazać oznaki rozszczepu kręgosłupa, takie jak otwarty kręgosłup.
- Test, w którym niewielka ilość płynu z macicy jest pobierana przez cienką igłę. Nazywa się to amniopunkcją matczyną i może być wykorzystane do zbadania poziomu białka.
Typy rozszczepu kręgosłupa
Trzy najczęstsze typy rozszczepu kręgosłupa to:
-
zasób
Spina Bifida Occulta
Spina Bifida Occulta
Jest ona często nazywana “ukrytą Spina Bifida”, ponieważ około 15 procent zdrowych ludzi ma ją i nie wie o tym. Spina Bifida Occulta (SBO) zwykle nie powoduje szkód i nie ma widocznych objawów. Rdzeń kręgowy i nerwy są zazwyczaj w porządku. Ludzie dowiadują się o tym po wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego kręgosłupa. Jest on uważany za przypadkowe odkrycie, ponieważ badanie rentgenowskie jest zwykle wykonywane z innych powodów. Jednak w niewielkiej grupie osób z SBO może wystąpić ból i objawy neurologiczne. Skrępowany rdzeń może być podstępnym powikłaniem, które wymaga zbadania przez neurochirurga.
Meningocele
Meningocele powoduje, że część rdzenia kręgowego przechodzi przez kręgosłup jak worek, który jest wypychany na zewnątrz. W worku znajduje się płyn nerwowy i zazwyczaj nie dochodzi do uszkodzenia nerwów. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć niewielkie upośledzenia.
Rdzeń oponowo-rdzeniowy (Meningomyelocele), zwany również Spina Bifida Cystica
Jest to najcięższa postać rozszczepu kręgosłupa. Występuje, gdy części rdzenia kręgowego i nerwy przechodzą przez otwartą część kręgosłupa. Powoduje to uszkodzenie nerwów i inne rodzaje niepełnosprawności. Siedemdziesiąt do dziewięćdziesięciu procent dzieci z tym schorzeniem ma również zbyt dużo płynu w mózgu. Dzieje się tak, ponieważ płyn, który chroni mózg i rdzeń kręgowy, nie jest w stanie odpłynąć tak, jak powinien. Płyn gromadzi się, powodując ucisk i opuchliznę. Bez leczenia głowa takiej osoby staje się zbyt duża i może dojść do uszkodzenia mózgu. Dzieci, które nie mają rozszczepu kręgosłupa, również mogą mieć ten problem, dlatego rodzice muszą skonsultować się z lekarzem.
Inne odmiany Spina Bifida obejmują:
-
Occult Spinal Dysraphism (OSD)
- Lipomyelomeeningocele
- Fatty Filum Terminale
- Split Cord Malformation
- Terminal Myelocystocele
Jak leczy się rozszczep kręgosłupa?
Leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od ciężkości stanu. Poniżej przedstawiono sposoby leczenia rozszczepu kręgosłupa przed lub wkrótce po urodzeniu.
-
-
- Dziecko z rozszczepem opon mózgowo-rdzeniowych jest zwykle operowane w ciągu dwóch do trzech dni od urodzenia. Zapobiega to infekcjom i pomaga uchronić rdzeń kręgowy przed większym uszkodzeniem.
- Dziecko z Meningocele zazwyczaj jest leczone operacyjnie i częściej niż nie, dziecko nie jest sparaliżowane. Większość dzieci z tym schorzeniem dorasta bez komplikacji, ale powinny być one sprawdzane przez lekarza, ponieważ mogą mieć inne poważne problemy, too.
- Dziecko z OSD powinno zobaczyć chirurga. Większość ekspertów uważa, że operacja jest potrzebna wcześnie, aby utrzymać nerwy i mózg z coraz bardziej uszkodzone, jak dziecko rośnie.
- Spina Bifida Occulta zazwyczaj nie wymaga leczenia.
-
Prewencja
Chociaż nie jest znana przyczyna, wykazano, że kobiety, które są wystarczająco stare, aby mieć dzieci, powinny przyjmować kwas foliowy przed i podczas pierwszych trzech miesięcy ciąży. Ponieważ połowa ciąż w Stanach Zjednoczonych jest nieplanowana, Spina Bifida Association prosi kobiety o przyjmowanie witaminy z 400 mcg (0,4 mg) kwasu foliowego każdego dnia w latach ich życia, kiedy są w stanie mieć dzieci.
Dodatkowo, kobiety, które mają dziecko lub rodzeństwo z rozszczepem kręgosłupa, miały ciążę dotkniętą chorobą lub same mają rozszczep kręgosłupa powinny przyjmować 4000 mcg (4,0 mg) kwasu foliowego przez jeden do trzech miesięcy przed i podczas pierwszych trzech miesięcy ciąży. Badania wykazują, że prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z rozszczepem kręgosłupa wynosi około trzech procent. Ważne jest, aby wiedzieć, że wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa, nie są w pełni zrozumiałe, a rozszczep kręgosłupa nie jest czymś, co jest spowodowane przez działania rodziców. Zaleca się, aby dorośli z rozszczepem kręgosłupa i pary, które mają już dziecko z rozszczepem kręgosłupa, porozmawiali ze swoim ginekologiem-położnikiem lub doradcą genetycznym o czynnikach ryzyka i sposobach zmniejszenia ryzyka.
.
-